Le distrofie ereditarie rare della retina comprendono un gruppo di malattie genetiche che compromettono progressivamente la funzione visiva. Tra queste, le più conosciute sono la malattia di Stargardt, l’amaurosi congenita di Leber e la Sindrome di Usher, ognuna con caratteristiche specifiche ma accomunate dalla degenerazione dei fotorecettori retinici.
Eye & Vision è un centro specializzato nella diagnosi e riabilitazione visiva per distrofie rare, con un approccio multidisciplinare che integra ricerca, genetica e training visivo personalizzato.
La malattia di Stargardt è la forma più comune di maculopatia ereditaria giovanile. È causata da mutazioni nel gene ABCA4 e provoca un accumulo anomalo di lipofuscina nei fotorecettori, compromettendo la visione centrale.
Si manifesta solitamente durante l’infanzia o l’adolescenza, con sintomi come visione centrale offuscata, difficoltà nella lettura e alterata percezione dei colori. La vista periferica, invece, tende a rimanere intatta nelle prime fasi.
Attualmente non esiste una cura definitiva, ma la diagnosi precoce, la protezione dai raggi UV e la riabilitazione visiva personalizzata consentono di mantenere una buona autonomia.
Eye & Vision supporta i pazienti con visual training e tecnologie assistive per migliorare la qualità della vita quotidiana.
L’Amaurosi congenita di Leber (LCA) è una distrofia retinica ereditaria che provoca una grave riduzione visiva già nei primi mesi di vita. È legata a mutazioni in diversi geni, tra cui RPE65, responsabili della funzione dei fotorecettori.
I sintomi comprendono nystagmus (movimenti oculari involontari), estrema sensibilità alla luce e una visione molto ridotta fin dalla nascita.
Negli ultimi anni la terapia genica ha offerto nuove possibilità: in alcuni casi è possibile ripristinare parzialmente la funzione visiva correggendo il difetto genetico. Eye & Vision collabora con centri di ricerca e laboratori genetici per indirizzare i pazienti verso percorsi di diagnosi e trattamento avanzato.
Accanto agli aspetti clinici, il centro offre programmi di stimolazione visiva precoce e supporto psicologico per le famiglie, fondamentali per lo sviluppo e l’inclusione dei bambini affetti.
La Sindrome di Usher è una patologia genetica rara che combina ipoacusia congenita e retinite pigmentosa, causando nel tempo una progressiva perdita della vista.
È una condizione complessa che richiede una presa in carico multidisciplinare, unendo competenze in oculistica, otorinolaringoiatria e riabilitazione neurosensoriale.
La fondatrice di Eye & Vision, Stefania Montagner, convive con la Sindrome di Usher e ha trasformato la propria esperienza in un progetto di sostegno e ricerca per altri pazienti. Attraverso il centro, promuove un modello di cura che integra scienza, tecnologia e umanità, dimostrando che anche dopo la diagnosi è possibile continuare a vivere pienamente.
Eye & Vision accompagna i pazienti con training visivo e uditivo, counseling personalizzato e percorsi di riabilitazione integrata per migliorare autonomia, orientamento e sicurezza nella mobilità.
Per tutte le distrofie retiniche rare, la diagnosi precoce e genetica è fondamentale. Eye & Vision utilizza strumenti di diagnostica avanzata, come l’OCT, il campo visivo computerizzato e l’elettroretinogramma (ERG), per valutare la funzione retinica e programmare interventi mirati.
La riabilitazione visiva rappresenta il cuore del percorso terapeutico: attraverso esercizi di stimolazione neurosensoriale e ausili personalizzati, i pazienti imparano a sfruttare al meglio la visione residua e a gestire le attività quotidiane con maggiore sicurezza.
Le distrofie ereditarie rare rappresentano una sfida complessa, ma anche un ambito di grande innovazione scientifica. Grazie alla ricerca genetica, ai programmi di riabilitazione e alla rete di professionisti di Eye & Vision, oggi è possibile migliorare la qualità di vita e affrontare con fiducia anche le condizioni più rare.
Eye & Vision unisce competenze cliniche, ricerca e umanità, accompagnando ogni paziente in un percorso personalizzato e concreto.