La retinite pigmentosa è una malattia genetica rara che provoca una progressiva perdita della vista a causa della degenerazione dei fotorecettori della retina, in particolare dei bastoncelli e dei coni.
Questa condizione rientra tra le distrofie retiniche ereditarie e può compromettere la visione notturna, laterale e, nei casi più avanzati, anche quella centrale. Eye & Vision è specializzato nella diagnosi, nel monitoraggio e nella riabilitazione visiva per pazienti ipovedenti, offrendo percorsi personalizzati per migliorare l’autonomia e la qualità della vita.
La retinite pigmentosa è una patologia cronica e degenerativa della retina. Si manifesta quando i fotorecettori, le cellule che trasformano la luce in impulsi nervosi, smettono gradualmente di funzionare.
È una malattia ereditaria, trasmessa attraverso diverse modalità genetiche (autosomica dominante, recessiva o legata al cromosoma X), e colpisce circa 1 persona su 4.000.
I primi sintomi si presentano spesso nell’adolescenza o nella giovane età adulta, ma la progressione può variare da individuo a individuo. In alcuni casi, la malattia può associarsi ad altre sindromi genetiche, come la Sindrome di Usher, che comporta anche ipoacusia.
La retinite pigmentosa si sviluppa in modo graduale e spesso silenzioso. I primi sintomi possono essere lievi, ma nel tempo diventano più evidenti:
Questi disturbi sono dovuti alla progressiva degenerazione dei fotorecettori retinici e devono essere monitorati costantemente per rallentarne l’evoluzione.
La retinite pigmentosa è causata da mutazioni in oltre 80 geni coinvolti nel funzionamento della retina.
Queste mutazioni determinano una disfunzione cellulare che porta alla morte programmata dei fotorecettori. La malattia può essere ereditaria o comparire come nuova mutazione genetica.
Eye & Vision collabora con centri di ricerca e laboratori genetici specializzati per offrire test genetici di conferma e consulenze personalizzate, utili anche per la prevenzione familiare.
Una diagnosi accurata consente di stabilire la forma clinica l’attuale capacità visiva.
Il team di Eye & Vision utilizza tecnologie di ultima generazione per l’analisi funzionale e strutturale della retina:
Attualmente le cure piu’ prometteneti per la retinite pigmentosa sono le terapie geniche di cui vi sono numerosi trial clinici in corso (vedi www.clinicaltrial.gov), tuttavia l’unica terapia oggi disponibile è il Luxturna applicata per la mutazione RPE65 e che colpisce circa l’1% dei pazienti con RP.
In attesa delle cure risolutive anche per i pazienti affetti da altre mutazioni, la ricerca scientifica ha evidenziato che un approccio integrato e non invasivo puo’ aiutare nella gestione della progressione della malattia e migliorare la qualità di vita dei pazienti ed il loro benessere psicologico, aspetti fondamentali per la conduzione di una vita normale.
Eye & Vision nei percorsi di riabilitazione personalizzati che propone integra le più recenti innovazioni tecnologiche e digitali – alcune utilizzate anche da grandi campioni del mondo dello sport – per ampliare le possibilità riabilitative oltre che a renderle più accessibili e modulabili per ogni tipo di paziente applicando quando possibile anche approcci di serious gaming per rendere maggiormente stimolanti ed efficaci le sessioni. Le principali aree in cui si sviluppa questo approccio sono:
che, massimizzando e potenziando il residuo visivo, mostrano potenzialità nel migliorare la mobilità e l’abilità nello svolgere attività quotidiane;
per migliorare la funzione visiva e conoscere i servizi offerti dal sistema pubblico e del terzo settore a supporto della mobilità, della socialità e del sostegno economico.
e/o per l’aumento della sensibilità al contrasto per ridurre il danno derivante dalla luce solare e migliorare il confort visivo;
oltre ad indicazioni per un corretto stile di vita.
oltre all’aiuto necessario a pazienti e famiglie mira insieme alle terapie anti infiammatorie, a diminuire anche lo stress che la scienza indica come un acceleratore della patologia
Con una presa in carico multidisciplinare, è possibile mantenere autonomia e qualità di vita anche in presenza di una riduzione visiva.
Eye & Vision offre percorsi di riabilitazione visiva, supporto psicologico e orientamento per caregiver, creando un ambiente in cui il paziente si senta accolto e sostenuto.
Il centro promuove inoltre attività di prevenzione, ricerca e sensibilizzazione per migliorare la conoscenza di questa malattia rara e favorire la diagnosi precoce.
La retinite pigmentosa è una sfida complessa, ma non insuperabile. Grazie ai progressi nella ricerca, alle tecnologie diagnostiche avanzate e ai programmi di riabilitazione visiva, oggi è possibile vivere meglio e più a lungo con la propria vista.
Eye & Vision accompagna ogni paziente nel proprio percorso con professionalità, empatia e impegno costante verso l’innovazione.